Projet DEVO-DECODE - MSDAVENIR

Projet DEVO-DECODE

GENETIQUE ET MALADIES RARES

Contexte

Les troubles du développement représentent un groupe très varié de maladies génétiques. Ces maladies très invalidantes et associées à une forte mortalité représentent 2 à 3% des naissances viables, soit 150.000 nouveau-nés chaque année en Europe. Mais environ 45% des cas restent inexpliqués du fait de l’hétérogénéité et de la complexité génétique.

Imagine est un institut de recherche et de soins d’un genre nouveau, regroupant chercheurs, médecins et patients, autour un objectif commun : accélérer le diagnostic et la recherche vers le traitement des maladies génétiques.

Le projet baptisé « Devo-Decode » a pour objet de mener sur trois ans des investigations approfondies au-delà des régions codantes du génome qui ne représentent au total que 1,6% de l’ADN. En se concentrant sur les régions non codantes du génome (c’est- à-dire représentant 98,4% de l’ADN total), l’objectif est de trouver de nouveaux variants génétiques pertinents expliquant les déficiences physiopathologiques.

Huit centres de référence et unités cliniques dans le domaine des maladies rares, huit laboratoires de recherche et huit plateformes, travaillent ensemble à la réalisation du projet.

 

Le soutien de MSDAVENIR permettra une meilleure connaissance du phénotype et de l’histoire de ces maladies génétiques, grâce à une combinaison d’études génomiques et physiopathologiques, soulignant la nécessité d’une approche translationnelle réunissant au sein d’un même site des équipes de référence, multidisciplinaires, de recherche et cliniques, toutes expertes dans leurs domaines

Pr Stanislas LYONNET

Pr Stanislas LYONNET

Directeur de l’Institut Imagine, Coordinateur du projet DEVO-DECODE

 

Objectif

  • Constituer des cohortes caractérisées et homogènes
  • Systématiser la collecte des échantillons de patients pour l’organisation de biobanques
  • Effectuer des séquençages de génome entier non seulement pour affiner les données de séquençage d’exome, mais surtout pour identifier et valider les altérations de l’ADN non codant, dans les domaines génomiques transcrits ou non- transcrits
  • Développer des modèles précliniques pour réaliser des études fonctionnelles sur les voies physiopathologiques identifiées.

 

Résultats attendus

L’étude aidera à mieux comprendre ces maladies génétiques complexes à fort besoin médical non satisfait et à développer des outils essentiels pour la recherche et les investigations cliniques.

Ce n’est que par l’utilisation de cohortes bien annotées et homogènes de patients phénotypés et génotypés avec précision que des études physiopathologiques complètes sont possibles. Une telle approche conduira à de nouvelles stratégies thérapeutiques et au développement d’essais cliniques, dont les résultats peuvent également être pertinents pour des maladies plus fréquentes. La combinaison du phénotypage détaillé et de la génomique de pointe, dans un cadre institutionnel comprenant un mélange unique de compétences cliniques et de recherche à une échelle exceptionnelle, permettra un changement radical dans les soins médicaux des troubles du développement humain.

 

DU NOUVEAU : Une méthodologie pour trier les données génétiques

 

Rôle de MSDAVENIR

MSDAVENIR soutient le projet DEVO-DECODE dans le cadre d’un partenariat d’une durée de trois ans.

 

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