Projet AUTOGEN - MSDAVENIR

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Projet AUTOGEN

GÉNÉTIQUE ET AUTO-IMMUNITÉ

Contexte

Les maladies auto-immunes (MAI), affectant un ou plusieurs organes, sont des pathologies multifactorielles caractérisées par la perte de tolérance au soi, dont le mécanisme et les déterminants génétiques ne sont pas encore entièrement élucidés chez l’homme et ce malgré de nombreuses études d’associations pan-génomiques à grande échelle.

AUTOGEN : génétique et auto-immunité

Grâce au soutien de MSDAVENIR, nous pourrons aborder l’étude génomique des maladies auto- immunes à une échelle inégalée à ce jour

Pr Seiamak BAHRAM

Pr Seiamak BAHRAM

Coordinateur du projet AUTOGEN, spécialiste en Immunologie

Objectif

L’objectif ultime d’AUTOGEN est de générer une carte génétique et génomique détaillée des MAI et ainsi de résoudre « l’héritabilité cachée » de ces maladies. Le projet permettra une étude rationnelle de réseaux physiopathologiques ainsi que l’identification de gènes clés et / ou des cibles thérapeutiques qui permettrons in fine d’améliorer le diagnostic, le pronostic et le traitement des MAI.

 

Résultats attendus

L’étude vise à séquencer 500 génomes entiers et 1000 haplotypes complets de MHC de patients atteints de MAI afin de :

  • produire une carte à haute résolution de la diversité génétique des MAI
  • améliorer notre connaissance de la physiopathologie des MAI
  • identifier de nouvelles cibles pour le développement de biomarqueurs qui pourraient être traduits en clinique que ce soit pour le diagnostic, le pronostic ou la pharmaco- génomique
  • améliorer la taxonomie / nosologie / diagnostic / pronostic et traitement des MAI sélectionnées

 

Rôle de MSDAVENIR

MSDAVENIR soutient le projet AUTOGEN dans le cadre d’un partenariat d’une durée de quatre ans.

 

 

 

Sources :
Carapito R, Gottenberg JE, Kotova I, Untrau M, Michel S, Naegely L, Aouadi I, Kwemou M, Paul N,  /  Pichot A, Locke J, Bowman SJ, Griffiths B, Sivils KL, Sibilia J, Inoko H, Micelli-Richard C, Nocturne  /  
G, Ota M, Ng WF, Mariette X, Bahram S. A new MHC-linked susceptibility locus for primary  /  Sjögren’s syndrome: MICA. Hum Mol Genet. 2017 26(13):2565-2576.  /  Carapito R, Konantz M, Paillard C, Miao Z, Pichot A, Leduc MS, Yang Y, Bergstrom KL, Mahoney  /  DH, Shardy DL, Alsaleh G, Naegely L, Kolmer A, Paul N, Hanauer A, Rolli V, Müller JS, Alghisi  /  E, Sauteur L, Macquin C, Morlon A, Sancho CS, Amati-Bonneau P, Procaccio V, Mosca-Boidron  /  AL, Marle N, Osmani N, Lefebvre O, Goetz JG, Unal S, Akarsu NA, Radosavljevic M, Chenard  /  MP, Rialland F, Grain A, Béné MC, Eveillard M, Vincent M, Guy J, Faivre L, Thauvin-Robinet C,  /  Thevenon J, Myers K, Fleming MD, Shimamura A, Bottollier-Lemallaz E, Westhof E, Lengerke C,  /  Isidor B, Bahram S. Mutations in signal recognition particle SRP54 cause syndromic neutropenia  /  with Shwachman-Diamond-like features. J Clin Invest. 2017 127(11):4090-4103.

 

Pr. Jamileh MOVASSAT

Université Paris Diderot/CNRS UMR 8251 Equipe Biologie et Pathologie du Pancréas Endocrine – Paris

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